超声发现胎儿双眼不等大,你考虑啥?

先天性青光眼是一种以眼内压增高为特征的先天性疾病,常于 1 岁前发病,通常是由于先天性前房角发育异常,使得房水引流受阻,导致眼内压增高,进而压迫视神经,导致视神经受损,最后丧失视力。40% 先天性青光眼在出生后前 3 个月被诊断出,而产前诊断基本没有报道。美国奥兰多市的 Gennette 等报道了 1 例通过产前超声诊断先天性青光眼的病例,文章发表在 2017 年第 8 期 J Clin Ultrasound 杂志上。

患者女,20 岁,初产妇,孕 36 周就诊。患者怀孕期间有少量酒精、大麻和麻醉药等滥用史,孕 13 周时行腹腔镜胆囊切除术,否认家族史。孕 24 周时系统超声检查无异常发现,实验室检查均正常。本次产前超声检查发现右眼眶增大,直径为 2.4 cm(正常值为 1.6 cm,图 1),其他部位无异常 。

图 1 孕 36 周胎儿头颅冠状面超声图,眼平面。测右眼眶(Orbits)直径 2.4 cm

孕 37 周时,经阴道自然分娩一重 3275 克男婴,体格检查发现右眼积水,无眼睑闭合不全:右眼睑呈轻微粉红色,右眼前房较左眼增大;右侧角膜扩大直径达 16-18 mm(正常为 9.5-10.5 mm),角膜中央有直径约 4 mm 的不透明区,边缘模糊;巩膜呈深蓝色,虹膜消失;视盘显著凹陷。Tono-Pen 测眼内压发现右测眼内压显著增高,为 24 mmHg(正常值为 10-12 mmHg),左侧眼内压轻度轻度增高,为 16 mmHg。

头颅 MRI 眼平面显示右侧眼球不对称增大,前房扩张充满液体,晶状体畸形改变(图 2)。因右眼视力预后极差,给予 2% 盐酸多佐胺溶液滴眼,一天 2 次,2 周后会诊行基因学检查。最终诊断为先天性青光眼。

图 2 眼平面头颅冠状面 MRI 图,显示右侧眼球不对称增大,前房(A)扩张充满液体,前房后晶状体畸形改变,呈黑色盘状

作者指出,先天性青光眼诊断金标准为眼内压增高,而产前无法检测,因此目前对眼睛疾病的筛查多在出生后,此时视神经多已经受到损伤,从而导致预后较差。因此,对于先天性青光眼的早诊断至关重要,同时也为临床医生早干预,改善预后有重要意义。本文作者通过产前超声检查发现胎儿右眼眶扩大,产后各项检查提示为先天性青光眼,联想到先天性青光眼由于眼内积水、眼内压增高,相应地眼眶会扩大。因此,产前超声检查可以作为先天性青光眼的早期诊断新提示。

同时作者也提出,导致眼积水的疾病有很多,如前房发育不良、神经变性性疾病、贮积病以及神经纤维瘤等,产前超声诊断是常规的产前检查,也有助于鉴别导致眼积水的各种疾病。

原始文献链接:

http://pubmed.cn/20911017

⊙学术主编 / 刘德泉       ⊙责任编辑 / 高瑞秋

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